Detalles de la búsqueda
1.
Turner syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A;
182(2): 303-313, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31854143
2.
Williams-Beuren syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A;
176(5): 1128-1136, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681090
3.
22q11.2 deletion syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A;
173(4): 879-888, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28328118
4.
Down syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A;
173(1): 42-53, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27991738
5.
Noonan syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A;
173(9): 2323-2334, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28748642
6.
Physical measurements of Chinese children in Hong Kong-A pilot study in preschools and kindergartens.
Am J Med Genet A;
170(8): 2069-77, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27244049
7.
Identifying the genetic causes for prenatally diagnosed structural congenital anomalies (SCAs) by whole-exome sequencing (WES).
BMC Med Genomics;
11(1): 93, 2018 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30359267
8.
CFTR founder mutation causes protein trafficking defects in Chinese patients with cystic fibrosis.
Mol Genet Genomic Med;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28116329
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Before and after - Nutritional transformation of dysmorphism in a case of Costello syndrome.
Eur J Med Genet;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27705751
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De novo large rare copy-number variations contribute to conotruncal heart disease in Chinese patients.
NPJ Genom Med;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29263819
11.
The clinical impact of chromosomal microarray on paediatric care in Hong Kong.
PLoS One;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25333781
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Under-recognition of 22q11.2 deletion in adult Chinese patients with conotruncal anomalies: implications in transitional care.
Eur J Med Genet;
57(6): 306-11, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24721633
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